儿唐氏综合征的症状
2021-07-08
来源:
人气:24 次
一、症状
特征:
(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。
(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
二、诊断标准
染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
TAG:
相关内容
- 葡萄放冰箱好还是常温好 葡萄放冰箱十几天还能吃吗
- 苹果红枣水的功效和作用 苹果红枣水可以天天喝吗
- 冬枣和脆柿子能一起吃吗 吃脆柿子不能吃什么
- 柿子如何催熟保存 新鲜柿子怎样保存更久
- 茶树菇有点苦正常吗 食用茶树菇注意事项
- 莴笋的营养价值 莴笋的营养价值是什么
- 冬枣和红枣是同一种吗 冬枣和干红枣哪个营养高
- 脆柿子是寒性水果吗 脆柿子嘌呤高吗
- 释迦果二岁宝宝可以吃吗 释迦果宝宝多大能吃
- 香蕉奶昔的功效与作用 香蕉奶昔可以用酸奶吗
- 夏天来月经能吃西瓜吗 夏天来月经吃西瓜居然会这样
- 红枣太干太硬怎样恢复 红枣变软了还能吃吗
- 香瓜空腹可以吃吗 肠胃不好吃香瓜会拉肚子吗
- 吃完榴莲可以吃芒果吗 吃完榴莲可以吃香蕉吗
- 来大姨妈可吃柿子吗 柿子凉性的还是热性的